Thiago, de dos años y siete meses, sentado junto a sus juguetes, dice que quiere caminar. Beatriz, su madre, está haciendo lo posible por conseguir el medicamento que necesita para tener una vida medianamente ?normal?, dentro de lo que un diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal (AME) le podría permitir. Esta enfermedad es una de las más de 1.000 enfermedades raras o huérfanas que prevalecen en Perúy para la cual es difícil hallar tratamiento, pues no existen curas, sino un conjunto de terapias y medicinas que apuntan a sopesar los síntomas.
La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad de causa genética, autosómica recesiva. El paciente que hereda este gen alterado va a presentar una enfermedad que progresivamente le hace perder las neuronas motoras. Como consecuencia, se va perdiendo músculo, fuerza muscular y estos pacientes llegan a estados de discapacidad ?, indica Peggy Martínez, médico neuróloga que atiende a personas con enfermedades neuromusculares en el instituto del niño de San Borja.
“Mamá, quiero caminar”
Thiago es un niño bastante alegre, esta enfermedad no afecta a nivel cognitivo. Se levanta, come; felizmente, come bien. Luego, tiene un espacio en la sala para jugar. Cada vez que necesita que le alcancen un juguete, lo pide. Cada cierto tiempo lo cambiamos de posición? cuenta Beatriz acerca del día a día de Thiago. La madre de familia explica que el niño pide que lo cambien de lugar cada vez que sus músculos se cansan. Cuando ella va al trabajo, su papá o su hermana se quedan con él para cuidarlo.
A veces me dice: ?mamá, quiero caminar?, y cuando dice eso significa que quiere que yo o su papá lo paremos, mientras se apoya en alguna mesita o baranda. Tenemos que sostener sus piernas porque, si no, se cae?, narra Beatriz. Él todavía tiene fuerza en sus piernas, a pesar de que no se para. Yo lo paro y siento por unos segundos que él logra tener fuerzas, pero luego se vencen?, agrega.
¿Es posible que Thiago camine? Thiago, con el tratamiento adecuado, podría mantener las funciones o la fuerza muscular que tiene ahora e incluso mejorarla. Thiago está sentado y logra gatear, pero no camina. Nuestro objetivo con él va a ser que mantenga la fuerza en los brazos? , explica la médico neuróloga, que conoce el caso del pequeño de dos años.
Una esperanza
¿Cuáles son los tratamientos que pueden seguir las personas con AME? La doctora Martínez explica que hay tres a nivel mundial, pero solo uno aprobado en Perú. El primero es un tratamiento génico, que se aplica para niños menores de dos años y consiste en que un virus produzca la proteína faltante a nivel genético. El segundo es uno que se da vía intrafecal, que ha tenido buenos resultados. El tercero es uno que se da vía oral y es el único aprobado con registro sanitario en el país?, indica la especialista.
La medicina se llama Risdiplam . Cuesta aproximadamente s/30.000 soles y es un jarabe que tiene que tomar a gotitas, cada día . Entonces, le puede durar menos de un mes y luego tendríamos que comprar otro. Nosotros, como familia, quizás podríamos lograr comprar alguno, pero va a llegar un momento en el que vamos a vernos afectados económicamente, porque es un tratamiento de por vida?, comentó la madre de Thiago al respecto.
Dependiendo del peso, los niños pueden usar dos frascos o tres frascos al mes y esto es insostenible para cualquier familia, por eso el sistema de salud tiene que entrar a tallar?, detalló la médico neuróloga.
Hasta la actualidad, Thiago no ha logrado conseguir el medicamento. Sus padres tratan su enfermedad con terapia física y también terapia respiratoria, pues este es otra área que se ve perjudicada por el debilitamiento de los músculos del cuerpo, producto del AME. Beatriz indica que el seguro de salud al que está afiliada, que es Pacífico Seguros EPS , se niega a cubrir el Risdiplam, pese a que paga por una cobertura ilimitada.
Ellos indican que es una enfermedad rara y que solamente están cubriendo ciertas enfermedades raras, amparándose en una resolución del Ministerio de Salud, donde no se encuentra AME?, señala. Por ello, busca ayuda de ONGs para conseguir la urgente medicina, pero no ha logrado obtenerla hasta el momento. El tiempo pasa y Thiago cada vez pierde más neuronas motoras, por lo que la situación es de urgencia, según explica. Actualmente, la asociaciónLos Pacientes Importan está ayudando a difundir su caso mediante redes sociales, para la posibilidad de hallar alguna ayuda.
Así como él, hay muchos niños en el Perú, en provincias y en Lima, que están esperando el medicamento y nadie los está atendiendo?, comentó.
Para contactar a la mamá de Thiago y ofrecer algún tipo de ayuda, ya sea legal o relacionada, comunicándose con Beatriz Gutiérrez a este número: 993 109 243
Problema a nivel nacional
En Perú, ninguno de los 52 pacientes con AME que pertenecen a la Asociación Familias AME Perú ha logrado recibir Risdiplam por medio de las diversas formas de seguros de salud que ofrece el Estado, indicó Juan Carlos Quispe Alcántara, presidente de este colectivo, a La República.
Quispe, que tiene un hijo con AME tipo 1, señala que el 90 % de los pacientes que integran la asociación son niños que sobreviven a base de tratamientos físicos y medicinas alternativas con esfuerzos de familiares que buscan darles una buena calidad de vida. La gran mayoría de estas familias son de escasos recursos y por eso se les dificulta el comprar el medicamento. Algunas logran conseguir un frasco, pero no pueden comprar más?, señaló.
